第84章 霸王花排骨汤。（第4/6页）

罕见病的药物研发投入很大，早期药物公司想要收回成本，而患者又相对较少，只能是高价售卖，等收回成本后才可能会降价。

这些消息她和爸妈说过，一家子在那段时间都笼罩在悲伤压抑的氛围里。煎熬地等到基因报告出结果，看上面明确写着——

“本次检测结果显示，受检者SMN1基因外显子7-8纯合缺失突变，SMN2基因外显子7-8拷贝数增高，存在重复突变。请临床医生结合受检者的临床表现及其他检测结果综合分析，进行临床诊断。”[1]

饶晓青和爸妈的心死了，又去挂号找那位专家教授复诊。

教授和她们详细地说了这个疾病的情况，又宽慰说好在她发病晚症状较轻，保持得好的话短时间内应该是不会太影响生活的，又说目前国外的药物研究已经在临床阶段，还是可以期盼下的。

之后又交了好些事情，饶晓青当时很无助，觉得这位专家教授说话很耐心，很包容安抚着她的糟糕情绪，最后交代让她每半年过来复诊一次，又让她去挂个康复科的号找康复师学些动作回家保持锻炼。

只有保持一定的运动量让重要的肌肉群持续发力得到锻炼，才可以尽可能地保留现有的运动功能，不让疾病发展得太快，争取时间等待药物的出现。

饶晓青那会虽然很消沉，但还是惜命的，她看过很多病友的视频，害怕自己有一天也因为力气不够走不动需要依靠轮椅出行，一直有照着康复师指导的动作进行锻炼。

同时生活还在进行，该完成的学业还得去完成，社交也正常进行着，大学生活是那么美好。

如果不是手指偶尔不受控制地抖动，太劳累容易手脚发软，上楼梯走一层楼就得靠旁边歇一会，蹲下后站起来困难这些生活的细小改变，饶晓青都快忘记自己得了罕见病的事了。

在她大三那年，药物在国外上市，说是天价药也不为过，而且据外网报道这款药物并不能一次性治愈，而是终生用药，起到一个减缓疾病发展的作用。

毕业后工作一年，药物在国内上市了，但依旧很贵，一年用下来药几百万，根本不敢去想的数目。

毕业后第二年，由政府指导保险公司推出的商业险将该药纳入报销范围，报销后一年药物治疗费用是二十万左右。

前年年底，一场医保药物谈判后将该天价药也是孤儿药纳入医保，一句“每一个小群体都不应该被放弃”火爆全网，饶晓青当时看到时有点恍惚，她好像终于可以用上药了。

去年她正式用药，这款药物给药方式时鞘内注射，也就是每次都得腰穿用药，说实话很辛苦，但甘之如饴。

一整年六次用药，花费的费用经过医保和商保报销总共才一万多，完全能承受得起。次年开始每隔四个月用一次药，起到一个维持剂量的作用，医生说用药后没有病情加重身体退化，那就是最大的效果了。

但饶晓青自我感觉不止是保持状态，她还能感受到身体在慢慢变好，力气和耐力都有所提升，手指抖动得没那么厉害了，上楼梯也能一次性走两层楼再休息下，蹲下后站起来稍微轻松些。每回去医院用药都会先去康复科评估，量表上的评分也增长了5分，六分钟内步行米数增加了两百多米。

这已经很让饶晓青高兴了，今年是她用药第二年，身体正在慢慢变好，未来依旧可期。

饭馆的热闹将饶晓青从回忆中拉扯回来，方瑞珠突然想到什么说：“上回你不是捡到条金手链吗，还拿去交给店员呢，可能是对你拾金不昧印象比较深刻，所以你进店里时她才多看了你几眼。”

林宝琴也记起上回的事：“真有可能，应该是后面失主有过来领金手链，那不得特高兴啊。而且金手链是在饭馆这里丢的，那捡到手链交给饭馆，不知道省了饭馆多少麻烦事呢，店员当然对你印象深刻。”